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关于唐氏综合症,这些知识你知道吗?

2020-09-17 21:41:11      亲贝网整理


  提到唐氏宝宝,大部分人印象里应该是这样的:面容特殊,皮肤白白、眼距宽、手指比较粗短……貌似很可爱,却是不幸的孩子。今天亲贝网小编就来说说犯有唐氏综合症的宝宝。

  什么是“唐氏综合征”

  生活大部分宝宝生下来都是健康的,但还有大约1/100的宝宝出生就有智力或身体的缺陷,其中常见的一种疾病就是唐氏综合征。也有报道说唐氏综合征其实是一种染色体疾病,是由于宝宝多了一条额外的21号染色体(即:21-三体)。

  打个比喻:

  我们经常把染色体比喻成一列火车,共有46节车厢,车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质,每节车厢内约有上千个基因。染色体既可发生数目异常,也可导致结构畸变,由此而发生的疾病为染色体病。之所以他们的长相一样,是因为支配长相的异常基因固定。

  如果因其表现为具有多种畸形的综合征,则又称染色体综合征,唐氏综合征就是其中之一,是人类最常见的染色体病,它不分国际,人人平等。

  唐氏患者实例:舟舟

  原名胡一舟,因患有“唐氏综合征”,曾经有段时间他经常出现在银屏上。他的智力至今只相当于5岁不到的小孩,身高只有1.5米的他,体重有120斤。

  除了智力低下外,他的身体也比普通人衰老的更快,由于生理机能和免疫力明显下降,后来还患有关节炎和痛风等疾病。其实,这也是许多“唐氏宝宝”最终无法逃脱的宿命。

  唐氏综合征患者还有严重的智力低下;50%有各种先天性心脏病;男性患者无生育能力,女性患者偶有生育能力,所生子女1/2将发病;患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍;常有听力障碍,生活不能自理。

  据介绍,30岁以下孕妇生患儿的几率为1/1000;35岁后上升至1/200,并且这一几率随着孕妇年龄的增长而增长。尽管年龄大的孕妇怀唐氏宝宝更常见,但是任何年龄的孕妇都有怀唐氏儿的可能。

  唐氏婴儿多久能看出来?

  如果孕期没有做唐氏筛查,生了患有唐氏综合征的宝宝以后,大多数在3-4个月就可以看出来。往往他们头颅比较小、枕部平坦、脸偏圆、鼻子扁平,眼睑细,而且是向外上倾斜,眼距是过宽等。

  即便每位唐氏宝宝都是妈妈心中的宝贝,但如果你正处于孕期,请做到唐氏早筛查、早预防!

  唐氏筛查通过孕早期或孕中期,通过超声的方式或抽血检查,来筛查出唐氏儿的发病风险。

  避免“唐氏宝宝”,孕期这些检查千万别漏

  ①早期唐筛:需要在怀孕11-13+6周左右做NT检查。(必做项,别漏)

  ②孕中期唐筛:大概是在怀孕14-21周期抽血检查。(必做项,别漏)

  ③无创DNA检查:在怀孕12-23周进行。(部分人群做该项检查)

  ④最终确诊:羊水穿刺检查、绒毛穿刺或脐血穿刺(不一定人人需要做)

  许多孕妈妈疑问:错过前面两项唐氏筛查如何补救?

  唐氏抽血筛查一般在孕14-21周,最晚不要超过21周,如果孕妈妈有特殊原因,错过做唐氏筛查的时间,其实还有一个补救检查,那就是做无创DNA检查,也有孕妈妈直接跳过唐氏筛查做无创DNA检查。

  无创DNA检查是在怀孕12-23周进行,也是抽取静脉血进行检查,这两项都是筛查唐氏。相对而言,唐氏筛查的准确率大约为60%-70%。而无创的准确率更高,筛查21三体的准确率可达到98%以上,18三体可以达到90%以上,13三体相也可以达到80%多。

  必须提醒的是:前面三项检查都只能判断患病风险,并不能诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

  唯一能确诊唐氏综合征的方法是做羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺。

  ①绒毛穿刺:可以在怀孕11-13+6周进行,通过穿刺获取一点胎盘组织。

  ②羊水穿刺:需要在16周以后进行,通过穿刺取得羊水标本。

  ③脐带血穿刺:通常在怀孕24周以后,通过穿刺取得胎儿脐带血标本。

  无论以上三种哪一种检查,均可以取得胎儿基因成分,对胎宝宝的染色体进行分析,确诊是否患有唐氏综合征。但无论以上哪一种检查,均有一定风险,穿刺会带来大约1%的流产率。

  唐氏高风险胎儿的去留,由谁来定?

  出现唐氏筛查高风险的结果,也只是代表宝宝患唐氏综合征的概率较高,并不能诊断就是唐氏综合征。需要进一步做无创NDA检查或羊水穿刺检查,根据检查结果,结合医生建议以及家长决策,才能最终确定宝宝的去留问题。

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  感受着腹中的新生命,孕妈妈们往往期待中伴着紧张,亲贝网小编当初也是这样,尤其是第二天要进行唐氏筛查时,整晚睡不着。今天亲贝网小编以过来人的经验告诉大家,不必这么紧张,同时也为各种即将要做检查的孕妈妈们祈祷,宝宝一定要健康平安。

  信息来源:天天话育儿

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